什么情況下應(yīng)該到醫(yī)院進行遺傳咨詢?
出現(xiàn)以下情況應(yīng)該到醫(yī)院進行遺傳咨詢:
(1)已確診或懷疑為遺傳病的患者及其親屬;
(2)連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員;
(3)懷疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性智障者;
(4)易位染色體或致病基因攜帶者;
(5)不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕(育)夫婦;
(6)性發(fā)育異常者;
(7)孕早期接觸放射線、化學(xué)毒物、致畸藥物或病原生物感染者;
(8)有遺傳病家族史并擬結(jié)婚或生育者。
如何進行產(chǎn)前檢查預(yù)防遺傳性疾???
在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上,發(fā)現(xiàn)有遺傳病的家族史或家庭成員中有連續(xù)發(fā)生不明原因死亡的,反復(fù)發(fā)生不明原因的流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或不孕(育)的夫婦,懷疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)智障、性發(fā)育異常,孕期接觸放射線、化學(xué)物質(zhì)、致畸藥物或病原生物感染者,都應(yīng)有目的地進行產(chǎn)前檢查。目前采用的方法都是通過觀察胎兒表型的形態(tài)特征的X線、超聲、胎兒鏡檢查、染色體檢查(細胞遺傳學(xué)技術(shù))及基因分析或其表達產(chǎn)物測定的檢查(分子生物學(xué)技術(shù))。所用標本的采集可由羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛膜絨毛吸取術(shù)、臍帶穿刺術(shù)和從母血中分離胎兒細胞等方法來完成。